Il ne peut y avoir d’évolution sans qu’il y ait des mutations du patrimoine génétique (l’ADN) hérité de nos ancêtres. Complexes, les macromolécules d’ADN sont soumises en permanence à des risques d’altération, des contraintes ou des accidents qui peuvent modifier leur séquence et parfois la signification de ces dernières. Cependant, le taux de mutation est naturellement faible ; en effet, il existe des mécanismes de contrôle efficaces qui s’opposent à toute modification de l’ADN. Le déséquilibre entre les forces innovantes et les forces conservatrices penche presque toujours du côté des premières, mais il est suffisamment peu prononcé pour maintenir la notion d’espèce au moins pendant un certain temps.
La variabilité génétique est l’une des principales sources de l’évolution ; les méthodes d’estimation et les mécanismes qui président à son maintien et à son développement sont exposés dans cette section.